O que é a Síndrome de Apert?
A síndrome de Apert, também chamada de acrocefalossindactilia, é uma doença genética que causa a fusão dos ossos do crânio, das mãos e dos pés. É caracterizada por deformidades do crânio, face, dentes e membros. A síndrome de Apert ocorre em um em cada 65,000-88,000 nascimentos.
Dr. Amir Taghinia, MD: cirurgião plástico e reconstrutivo
Apert Syndrome - Portuguese | Sintomas e Causas
Quais são os sintomas da Síndrome de Apert?
Crianças com a Síndrome de Apert normalmente apresentam os seguintes sintomas:
- crânio alto e testa alta e proeminente
- maxilar superior subdesenvolvido
- olhos proeminentes que parecem estar esbugalhados e podem estar muito afastados
- nariz pequeno
- dedos das mãos fundidos
- dedos dos pés fundidos
- desenvolvimento mental mais lento devido ao crescimento anormal do crânio
- fenda palatina
- problemas de visão causados por um desequilíbrio dos músculos oculares
- infecções de ouvido recorrentes, que podem levar à perda da audição
- dificuldade em respirar devido a um nariz pequeno e passagens aéreas estreitas
- aumento da transpiração (especialmente durante o sono) devido a glândulas sudoríparas hiperativas
- acne, especialmente durante a puberdade
O que causa a síndrome de Apert?
Não sabemos a causa exata da síndrome de Apert, mas muitos especialistas acreditam que pode ser o resultado de uma mutação em um gene chamado "receptor 2 do fator de crescimento de fibroblastos", ou FGFR2. A mutação ocorre no início da gravidez.
Como o FGFR2 desempenha um papel importante no crescimento ósseo, a interrupção dele pode causar certas características da síndrome de Apert, incluindo:
- Craniossinostose: um defeito congênito no qual uma ou mais articulações entre os ossos do crânio de um bebê se fecham prematuramente
- Sindactilia: dedos entrelaçados ou unidos
O gene FGFR2 também está envolvido em síndromes craniofaciais semelhantes, incluindo síndrome de Crouzon, síndrome de Pfeiffer, e Jackson-Weiss.
A síndrome de Apert pode ser hereditária ou pode ocorrer sem história familiar conhecida. Se um dos pais tem Síndrome de Apert, há 50% de chance de que seu filho também nasça com o distúrbio.
Apert Syndrome - Portuguese | Diagnóstico e Tratamento
Como a síndrome de Apert é diagnosticada?
A síndrome de Apert geralmente é diagnosticada no nascimento com base em sinais físicos, como testa alta e proeminente, mandíbula superior subdesenvolvida, olhos proeminentes e dedos das mãos e pés fundidos. Os dedos das mãos e dos pés fundidos distinguem a Síndrome de Apert de outros distúrbios craniofaciais.
Se o seu médico suspeitar que a Síndrome de Apert está presente durante a gravidez, eles podem solicitar testes genéticos para confirmar o diagnóstico.
No Hospital Infantil de Boston, bebês diagnosticados com Síndrome de Apert são tratados por especialistas numa variedade de especialidades, incluindo cirurgia craniofacial, genética, neurocirurgia e cirurgia de mãos e membros superiores. Nossos especialistas podem solicitar vários testes, incluindo:
Como é tratada a síndrome de Apert?
Na maioria das vezes, as crianças com Síndrome de Apert requerem várias operações e procedimentos. No Hospital Infantil de Boston, nossos médicos têm experiência incomparável nas áreas de cuidados que seu filho pode precisar, incluindo:
- Técnicas cirúrgicas para melhorar a forma do crânio e permitir que o cérebro do seu filho tenha espaço adequado. Essas técnicas incluem uma opção minimamente invasiva seguida de terapia com capacete, para a qual alguns pacientes podem se qualificar se avaliados no início da infância.
- Avanço da face média (também conhecido como distração Le Fort III) para trazer para a frente a parte central do rosto do seu filho, abrindo as vias aéreas e protegendo os olhos
- Tratamento da obstrução das vias aéreas
- Cirurgia da mandíbula para ajudar a corrigir a aparência e a função da mordida e da mandíbula
- Operações complexas para separar e endireitar os dedos das mãos e dos pés.
Saiba mais sobre o Programa Craniofacial do Hospital Infantil de Boston.
Nossa abordagem
Crianças diagnosticadas com Síndrome de Apert requerem uma ampla gama de conhecimentos médicos, incluindo:
- cirurgiões plásticos
- cirurgiões orais
- neurocirurgiões
- otorrinolaringologistas (ouvido, nariz e garganta)
- dentistas
- médicos de cuidados complexos
- ortodontistas
- geneticista
- fonoaudiólogos
- audiologistas
O Programa Craniofacial da Boston Children's incorpora todos esses especialistas para cuidar de mais de 500 pacientes todos os anos com uma variedade de diagnósticos craniofaciais. Somos um dos programas mais antigos do mundo, e nossa experiência e compromisso com cuidados inovadores e compassivos nos estabeleceram como líderes internacionais no tratamento de crianças com síndrome de Apert. Isso inclui:
Cronograma de tratamento
um geneticista e um cirurgião de mãos
remodelagem da calota craniana (CVR)
mãos e pés na sindactilia
Endireitamento e alongamento do polegar
Avanço Le Fort I
Cranioplastia frontal
No Boston Children's, usamos uma abordagem colaborativa e coordenada para cuidar de crianças com síndrome de Apert. Isso inclui:
- Cuidados reconhecidos nacionalmente: O US News & World Report classifica o Hospital Infantil de Boston entre os melhores hospitais infantis.
- Experiência cirúrgica: Nossos cirurgiões são experientes em várias técnicas cirúrgicas, o que nos permite desenvolver um plano de tratamento específico para melhor atender às necessidades individuais de seu filho.
- Pesquisa e inovação: Nossos médicos estão envolvidos em pesquisas que nos aproximam de uma melhor compreensão e melhor tratamento das diferenças de cabeça e rosto.
Veja nossos guias de tratamento:
